LAS MUTACIONES
Biolog铆a
Un nuevo experimento indica que las nuevas mutaciones que adquirimos al nacer
vienen del esperma y los 贸vulos de nuestros padres y que son m谩s o menos 60.
De que somos mutantes, pues lo somos; todos nosotros. De hecho, la primera medida directa que se ha hecho al genoma completo en torno a las mutaciones humanas predice 60 nuevas mutaciones, tanto en ti como en m铆. Y estas mutaciones llegan, por supuesto, de nuestros padres.
Pero veamos primero de qu茅 se trata una mutaci贸n. La palabra se relaciona, espec铆ficamente, con un cambio, una transformaci贸n biol贸gica que solo lleva a superpoderes en los temas de la ficci贸n, donde son muy divertidos. En el mundo real trata de una transformaci贸n gen茅tica o de las mol茅culas causantes de esta situaci贸n gen茅tica. En este caso, los investigadores han observado que las mutaciones que ocurren en el esperma o el 贸vulo pueden considerarse como nuevas ya que no han sido encontradas en los padres, es decir, nuestro ADN es alterado por las diferencias en los c贸digos de nuestros padres. Los genomas, como todos los genomas, dicen los investigadores, son cambiado por las fuerzas de la mutaci贸n.
Los genetistas hemos teorizado que los 铆ndices de una mutaci贸n puede que sean distintos entre los sexos y entre personas." Ahora sabemos que en algunas familias, la mayor parte de las mutaciones llegan de parte de nuestra madre, en otros, la mayor铆a se debe al padre. Esto es una sorpresa ya que mucha gente esperaba que en todas las familias la mayor铆a de las mutaciones llegaran del padre, debido al n煤mero adicional de veces que el genoma necesita ser copiado para hacer un esperma, lo opuesto a lo que ocurre con el 贸vulo, explica Matt Hurles, uno de los autores del estudio del Instituto Wellcome Trust Sanger, quien junto a las universidades de Montreal y Boston realizaron la investigaci贸n.
Pero encontrar una mutaci贸n no es f谩cil. Nos dicen los investigadores que 1 en cada 100 millones de letras del ADN es alterada en cada generaci贸n. Y es all铆 donde encontraremos nueva variaci贸n. De hecho, para Phillip Awadalla, de Montreal, encontrar estas nuevas mutaciones ha sido como descubrir agujas en un enorme pajar.
La mayor铆a de nuestra variaci贸n resulta de la reorganizaci贸n de los genes de nuestros padres. Pero son estas nuevas mutaciones donde encontramos la 煤ltima fuente de variaci贸n. Hoy, hemos conseguido probar teor铆as previas a trav茅s de nuevos desarrollos en la tecnolog铆a experimental y con nuestros algoritmos anal铆ticos, explica Awadalla.
Distinciones celulares
Debido a que ha sido el primer paso en la ciencia de las mutaciones, los resultados dejan m谩s preguntas de las que resuelven. Especialmente porque el experimento es muy limitado. Los investigadores estudiaron cuidadosamente a dos familias, cada una con un hijo 煤nico y, no solo eso, los investigadores esperaban la producci贸n de esperma y de 贸vulos de los padres para estudiarlas entonces, incluyendo aqu铆 los cambios de los ni帽os ausentes en los genomas de los padres. Tambi茅n analizaban los cambios que ocurr铆an durante la vida del hijo 煤nico en ambas familias y diferenciaban a cada uno de ellos. En otras palabras, se hicieron distinciones entre los cambios biol贸gicos en las c茅lulas reproductoras de los padres y los que ocurr铆an durante la vida del ni帽o. No podemos olvidar que el medio tambi茅n cambia el genoma.
En una familia descubrimos que el 92% de las mutaciones proven铆an del padre, mientras que en otra familia, solo el 36% ven铆a del padre. Son unos resultados fascinantes que no hab铆an sido anticipados, como solo estudiamos ahora a estas familias, no podemos saber si las variaciones en los n煤meros de las nuevas mutaciones es el resultados de diferencias en los procesos de cambios entre padres o si son diferencias entre la esperma y el 贸vulo en un solo padre, explica Hurles.
Las altas transformaciones
Los investigadores nos cuentan que el n煤mero de mutaciones pasadas de los padres a un hijo var铆a en los padres y que una persona con un nivel natural de mutaci贸n alta corre el riesgo de ser diagnosticado mal en una enfermedad gen茅tica ya que las pruebas usadas para el diagn贸stico pueden contener mutaciones que no est谩n presentes en otras c茅lulas. Sin embargo, la mayor铆a de las c茅lulas de estas personas no estar谩n afectadas por la mutaci贸n.
De hecho, los investigadores ahora desean incluir a otras familias en el experimento para conseguir las respuestas que no tienen. Tambi茅n desean agregar otras variables al estudio, como el impacto de la edad de ambos padres y la exposici贸n de ambientes diferentes en nuevas mutaciones.
El cambio es obvio en la evoluci贸n de las especies. Sin la transformaci贸n gen茅tica no ser铆amos lo que somos hoy, conocerlas mejor no solo nos acerca a la medicina personalizada sino que nos permite saber con m谩s detalles c贸mo ocurren.
Todos somos mutantes: as铆 cambia el ser humano
Cada uno de nosotros sufre 60 cambios gen茅ticos provenientes de nuestros padres,
seg煤n la primera medici贸n directa realizada por cient铆ficos
Un grupo de investigadores ha conseguido medir por primera vez de forma directa los cambios gen茅ticos que un ni帽o recibe de sus padres. Resulta que cada uno de nosotros tiene unas 60 nuevas mutaciones provenientes de los padres, bastantes menos de las que se cre铆a hasta el momento. El descubrimiento, que aparece publicado en la revista Nature Genetics, revisa las estimaciones anteriores y revoluciona la escala temporal que utilizamos para calcular el n煤mero de generaciones que nos separa de otras especies.
Los investigadores midieron directamente el n煤mero de mutaciones en dos familias, usando secuencias del genoma del Proyecto 1000 Genomas, el mayor cat谩logo de la variedad gen茅tica humana que existe en el mundo. Los resultados tambi茅n revelan que los genomas humanos, al igual que todos, est谩n cambiando por las fuerzas de mutaci贸n: nuestro ADN se altera por las diferencias en su c贸digo del de nuestros padres. Las mutaciones que se producen en las c茅lulas de esperma o los 贸vulos ser谩n nuevas mutaciones no vistas en nuestros padres.
Aunque la mayor parte de nuestras caracter铆sticas y diferencias provienen de la reorganizaci贸n de los genes de nuestros padres, las nuevas mutaciones son la fuente 煤ltima desde la que se dibuja la nueva variaci贸n. La b煤squeda de nuevas mutaciones es extremadamente dif铆cil ya que, como promedio, solo 1 de cada 100 millones de letras del ADN se altera cada generaci贸n.
Los genetistas hemos teorizado que las tasas de mutaci贸n humana pueden ser diferentes entre los sexos o entre las personas, explica e Matt Hurles, responsable del Wellcome Trust Sanger Institute, que codirigi贸 el estudio con los cient铆ficos en Montreal y Boston. Ahora sabemos que, en algunas familias, la mayor铆a de las mutaciones pueden surgir de la madre, en otras se derivar谩n m谩s del padre. Esto es una sorpresa: mucha gente esperaba que en todas las familias la mayor铆a de las mutaciones vinieran del padre, debido a la cantidad adicional de veces que el genoma tiene que ser copiado para hacer un espermatozoide, en lugar de un 贸vulo.
Los resultados inesperados vinieron de un cuidadoso estudio de dos familias compuestas por padre, madre y un ni帽o. Los investigadores buscaron nuevas mutaciones presentes en el ADN de los ni帽os que estaban ausentes de los genomas de sus padres. Observaron casi 6.000 posibles mutaciones en las secuencias del genoma.
Diagn贸stico err贸neo
Los cient铆ficos clasificaron las mutaciones entre las que se produjeron durante la producci贸n de espermatozoides y 贸vulos por parte de los padres y las que pudieran haber ocurrido durante la vida del ni帽o. Sorprendentemente, en una familia el 92 por ciento de las mutaciones fueron derivadas del padre, mientras que en la otra familia, solo el 36 por ciento eran paternas.
Adem谩s, el n煤mero de mutaciones que se transmiten de un padre a un ni帽o var铆a entre los padres tanto como diez veces. Una persona con una alta tasa de mutaci贸n natural podr铆a estar en mayor riesgo de diagn贸stico err贸neo de una enfermedad gen茅tica, porque las muestras utilizadas para el diagn贸stico podr铆an contener mutaciones que no est谩n presentes en otras c茅lulas en su cuerpo: la mayor铆a de sus c茅lulas no se ver铆an afectadas.
Utilizando nuevas t茅cnicas y algoritmos, el equipo pretende analizar a m谩s familias para responder estos nuevos enigmas, y abordar cuestiones como el impacto de la edad de los padres y la exposici贸n al medioambiente sobre las tasas de nuevas mutaciones.
Como las mutaciones juegan un papel clave en el proceso evolutivo, los genetistas tambi茅n deber谩n revisar el n煤mero de generaciones que nos separan de nuestros parientes primitivos, como los monos. En principio, la evoluci贸n parece estar sucediendo un tercio m谩s despacio de lo que se cre铆a hasta ahora, se帽ala Philip Awadalla, de la Universidad de Montreal.