LA ILUMINACIÓN ESPIRITUAL
SOMOS MUTANTES
FRASES CIENCIA
Que somos mutantes, pues lo somos; todos nosotros. De hecho, la primera medida directa que se ha hecho al genoma completo en torno a las mutaciones.
LAS MUTACIONES
Biología
Un nuevo experimento indica que las nuevas mutaciones que adquirimos al nacer
vienen del esperma y los óvulos de nuestros padres y que son más o menos 60.
De que somos mutantes, pues lo somos; todos nosotros. De hecho, la primera medida directa que se ha hecho al genoma completo en torno a las mutaciones humanas predice 60 nuevas mutaciones, tanto en ti como en mí. Y estas mutaciones llegan, por supuesto, de nuestros padres.
Pero veamos primero de qué se trata una mutación. La palabra se relaciona, específicamente, con un cambio, una transformación biológica que sólo lleva a superpoderes en los temas de la ficción, donde son muy divertidos. En el mundo real trata de una transformación genética o de las moléculas causantes de esta situación genética. En este caso, los investigadores han observado que las mutaciones que ocurren en el esperma o el óvulo pueden considerarse como nuevas ya que no han sido encontradas en los padres, es decir, nuestro ADN es alterado por las diferencias en los códigos de nuestros padres. Los genomas, como todos los genomas, dicen los investigadores, son cambiado por las fuerzas de la mutación.
“Los genetistas hemos teorizado que los índices de una mutación puede que sean distintos entre los sexos y entre personas." Ahora sabemos que en algunas familias, la mayor parte de las mutaciones llegan de parte de nuestra madre, en otros, la mayoría se debe al padre. Esto es una sorpresa ya que mucha gente esperaba que en todas las familias la mayoría de las mutaciones llegaran del padre, debido al número adicional de veces que el genoma necesita ser copiado para hacer un esperma, lo opuesto a lo que ocurre con el óvulo”, explica Matt Hurles, uno de los autores del estudio del Instituto Wellcome Trust Sanger, quien junto a las universidades de Montreal y Boston realizaron la investigación.
Pero encontrar una mutación no es fácil. Nos dicen los investigadores que 1 en cada 100 millones de letras del ADN es alterada en cada generación. Y es allí donde encontraremos nueva variación. De hecho, para Phillip Awadalla, de Montreal, encontrar estas nuevas mutaciones ha sido como descubrir agujas en un enorme pajar.
“La mayoría de nuestra variación resulta de la reorganización de los genes de nuestros padres. Pero son estas nuevas mutaciones donde encontramos la última fuente de variación. Hoy, hemos conseguido probar teorías previas a través de nuevos desarrollos en la tecnología experimental y con nuestros algoritmos analíticos”, explica Awadalla.
Distinciones celulares
Debido a que ha sido el primer paso en la ciencia de las mutaciones, los resultados dejan más preguntas de las que resuelven. Especialmente porque el experimento es muy limitado. Los investigadores estudiaron cuidadosamente a dos familias, cada una con un hijo único y, no sólo eso, los investigadores esperaban la producción de esperma y de óvulos de los padres para estudiarlas entonces, incluyendo aquí los cambios de los niños ausentes en los genomas de los padres. También analizaban los cambios que ocurrían durante la vida del hijo único en ambas familias y diferenciaban a cada uno de ellos. En otras palabras, se hicieron distinciones entre los cambios biológicos en las células reproductoras de los padres y los que ocurrían durante la vida del niño. No podemos olvidar que el medio también cambia el genoma.
“En una familia descubrimos que el 92% de las mutaciones provenían del padre, mientras que en otra familia, sólo el 36% venía del padre. Son unos resultados fascinantes que no habían sido anticipados, como sólo estudiamos ahora a estas familias, no podemos saber si las variaciones en los números de las nuevas mutaciones es el resultados de diferencias en los procesos de cambios entre padres o si son diferencias entre la esperma y el óvulo en un solo padre”, explica Hurles.
Las altas transformaciones
Los investigadores nos cuentan que el número de mutaciones pasadas de los padres a un hijo varía en los padres y que una persona con un nivel natural de mutación alta corre el riesgo de ser diagnosticado mal en una enfermedad genética ya que las pruebas usadas para el diagnóstico pueden contener mutaciones que no están presentes en otras células. Sin embargo, la mayoría de las células de estas personas no estarán afectadas por la mutación.
De hecho, los investigadores ahora desean incluir a otras familias en el experimento para conseguir las respuestas que no tienen. También desean agregar otras variables al estudio, como el impacto de la edad de ambos padres y la exposición de ambientes diferentes en nuevas mutaciones.
El cambio es obvio en la evolución de las especies. Sin la transformación genética no seríamos lo que somos hoy, conocerlas mejor no sólo nos acerca a la medicina personalizada sino que nos permite saber con más detalles cómo ocurren.
Todos somos mutantes: así cambia el ser humano
Cada uno de nosotros sufre 60 cambios genéticos provenientes de nuestros padres,
según la primera medición directa realizada por científicos
Un grupo de investigadores ha conseguido medir por primera vez de forma directa los cambios genéticos que un niño recibe de sus padres. Resulta que cada uno de nosotros tiene unas 60 nuevas mutaciones provenientes de los padres, bastantes menos de las que se creía hasta el momento. El descubrimiento, que aparece publicado en la revista Nature Genetics, revisa las estimaciones anteriores y revoluciona la escala temporal que utilizamos para calcular el número de generaciones que nos separa de otras especies.
Los investigadores midieron directamente el número de mutaciones en dos familias, usando secuencias del genoma del Proyecto 1000 Genomas, el mayor catálogo de la variedad genética humana que existe en el mundo. Los resultados también revelan que los genomas humanos, al igual que todos, están cambiando por las fuerzas de mutación: nuestro ADN se altera por las diferencias en su código del de nuestros padres. Las mutaciones que se producen en las células de esperma o los óvulos serán «nuevas» mutaciones no vistas en nuestros padres.
Aunque la mayor parte de nuestras características y diferencias provienen de la reorganización de los genes de nuestros padres, las nuevas mutaciones son la fuente última desde la que se dibuja la nueva variación. La búsqueda de nuevas mutaciones es extremadamente difícil ya que, como promedio, sólo 1 de cada 100 millones de letras del ADN se altera cada generación.
«Los genetistas hemos teorizado que las tasas de mutación humana pueden ser diferentes entre los sexos o entre las personas», explica e Matt Hurles, responsable del Wellcome Trust Sanger Institute, que codirigió el estudio con los científicos en Montreal y Boston. «Ahora sabemos que, en algunas familias, la mayoría de las mutaciones pueden surgir de la madre, en otras se derivarán más del padre. Esto es una sorpresa: mucha gente esperaba que en todas las familias la mayoría de las mutaciones vinieran del padre, debido a la cantidad adicional de veces que el genoma tiene que ser copiado para hacer un espermatozoide, en lugar de un óvulo».
Los resultados inesperados vinieron de un cuidadoso estudio de dos familias compuestas por padre, madre y un niño. Los investigadores buscaron nuevas mutaciones presentes en el ADN de los niños que estaban ausentes de los genomas de sus padres. Observaron casi 6.000 posibles mutaciones en las secuencias del genoma.
Diagnóstico erróneo
Los científicos clasificaron las mutaciones entre las que se produjeron durante la producción de espermatozoides y óvulos por parte de los padres y las que pudieran haber ocurrido durante la vida del niño. Sorprendentemente, en una familia el 92 por ciento de las mutaciones fueron derivadas del padre, mientras que en la otra familia, sólo el 36 por ciento eran paternas.
Además, el número de mutaciones que se transmiten de un padre a un niño varía entre los padres tanto como diez veces. Una persona con una alta tasa de mutación natural podría estar en mayor riesgo de diagnóstico erróneo de una enfermedad genética, porque las muestras utilizadas para el diagnóstico podrían contener mutaciones que no están presentes en otras células en su cuerpo: la mayoría de sus células no se verían afectadas.
Utilizando nuevas técnicas y algoritmos, el equipo pretende analizar a más familias para responder estos nuevos enigmas, y abordar cuestiones como el impacto de la edad de los padres y la exposición al medioambiente sobre las tasas de nuevas mutaciones.
Como las mutaciones juegan un papel clave en el proceso evolutivo, los genetistas también deberán revisar el número de generaciones que nos separan de nuestros parientes primitivos, como los monos. «En principio, la evolución parece estar sucediendo un tercio más despacio de lo que se creía hasta ahora», señala Philip Awadalla, de la Universidad de Montreal.
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